Il servizio di Genetica Medica prevede:
- Analisi cromosomica prenatale:
- ALFA-FETOPROTEINA L. AMNIOTICO
- AMNIOCITI (AMNIOCENTESI)
- Analisi cromosomica post-natale:
- SANGUE PERIFERICO CARIOTIPO
- MATERIALE ABORTIVO
- ARRAY CGH
- DISOMIA UNIPARENTALE
- SRY (DETERMINAZIONE SESSO)
Responsabile del servizio:
- Dr.ssa Antonella SCIARRA
Medico Specialista in Genetica Medica
I Test Genetici Predittivi
Il test genetici predittivi sono quegli esami di laboratorio che, tramite metodiche avanzate, evidenziano mutazioni all’interno di alcuni geni specifici che possono associarsi a una predisposizione o probabilità, quindi non una certezza, a sviluppare una determinata patologia.
Negli ultimi anni questi esami sono stati argomento di grande dibattito, sia dal punto di vista scientifico sia bioetico.
Se da un lato i progressi tecnologici più recenti hanno consentito, dall’anno 2000 in poi, addirittura la mappatura dell’intero genoma umano, dall’altro non è ancora ben chiaro il significato clinico delle varie anomalie genetiche riscontrabili da quei test presenti oggi sul mercato. Addirittura per diversi di essi alcuni ricercatori mettono in dubbio la validità e la serietà scientifica.
È quindi un argomento molto complesso che necessita di grande attenzione, sia per quanto riguarda i risvolti clinici e psicologici, sia per quelli più prettamente tecnici ed etici.
Grazie alla collaborazione di laboratori specialistici di riferimento, la Bios SpA propone le seguenti indagini predittive genetiche che, in base a una review della letteratura scientifica e/o per frequenza nella popolazione, possono offrire un pronostico più preciso e possono essere di ausilio al medico.