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Diagnosi Prenatale

Il reparto di Ecografia Ostetrica Ginecologica della BIOS S.p.A., si propone di seguire la donna dalla pubertà, alla gravidanza, alla menopausa.

diagnosi prenatale

L’ECOGRAFIA: INFORMAZIONI GENERALI

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L’Ecografia è una metodica di imaging che trova largo impiego nella moderna pratica clinica. Introdotta negli anni ’70, si è rapidamente diffusa in tutto il mondo grazie
al suo elevato potere diagnostico, al relativo basso costo, alla sua non invasività e alla virtuale assenza di effetti lesivi per il paziente e per l’operatore stesso. I continui progressi della tecnologia hanno consentito di ottenere immagini sempre più dettagliate delle strutture anatomiche esplorate, un contenimento volumetrico delle apparecchiature stesse e, non per ultimo, un allargamento delle applicazioni diagnostiche in diversi ambiti clinici. La successiva introduzione della tecnica Doppler per lo studio delle strutture vascolari ha rivoluzionato la metodica ecografica stessa, introducendo la possibilità di ottenere informazioni “funzionali” accanto a quelle tradizionali anatomiche.

L’ECOGRAFIA OSTETRICA

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Ecografia nel primo trimestre di gravidanza

Tale esame viene eseguito solitamente tra la 6^ e la 12^ settimana gestazionale.
Le finalità dell’ecografia del primo trimestre sono essenzialmente tre:

  1. localizzazione della gravidanza, per escludere gravidanze al di fuori del viscere uterino o in sedi uterine anomale;
  2. determinazione del numero di embrioni e, in caso di gravidanze multiple, della corialità / corionicità;
  3. stima dell’epoca di gestazione, attraverso la misurazione della camera gestazionale e dell’embrione (lunghezza vertice-sacro e diametro biparietale).

L’ecografia del I trimestre trova comune impiego anche nella diagnostica prenatale non invasiva delle anomalie cromosomiche, mediante la visualizzazione e la misurazione di alcune strutture quali la translucenza nucale e l’osso nasale.

Ecografia nel secondo trimestre di gravidanza

Comunemente chiamata ecografia “morfologica”, viene effettuata tra la 20^ e la 24^ settimana di gestazione.
Le finalità dell’ecografia del secondo trimestre di gravidanza sono essenzialmente tre:

  1. stima della crescita fetale, mediante la misurazione di diverse strutture anatomiche del feto;
  2. valutazione della morfologia fetale, mediante una attenta e sistematica visualizzazione delle diverse strutture anatomiche del feto stesso;
  3. valutazione del benessere fetale, mediante la stima del liquido amniotico e del flusso sanguigno all’interno del cordone ombelicale e di altre strutture vascolari fetali e materne.03

Riguardo la valutazione della morfologia fetale, è necessario chiarire che non tutte le malformazioni possono essere identificabili, soprattutto quelle “minori”.
Questo può dipendere dall’abilità dell’ecografista, dalla qualità della apparecchiatura utilizzata, dal fatto che il feto durante l’esame è in continuo movimento. Non meno
importante è ricordare che alcune anomalie si rendono manifeste tardivamente rispetto all’epoca in cui l’esame è effettuato.

Ecografia nel terzo trimestre di gravidanza

Viene effettuata intorno alla 30^ settimana di gravidanza.
Le finalità dell’ecografia del terzo trimestre di gravidanza possono essere così riassunte:

  1. stima della crescita fetale;
  2. completamento della valutazione morfologica;
  3. valutazione del benessere fetale;
  4. valutazione della situazione e presentazione fetale (situazione longitudinale, obliqua; presentazione cefalica, podalica, di spalla, ecc.).

SCREENING PER LE PATOLOGIE CROMOSOMICHE

MARCATORI BIOCHIMICI

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L’osservazione che i valori (in eccesso o in difetto rispetto alla norma) di alcune proteine e ormoni nel sangue materno fossero correlati ad alcune malformazioni e queste, a loro volta, ad alcune sindromi cromosomiche, ha aperto la strada a nuove ricerche volte a conoscere il reale potenziale diagnostico di questi “marker” biologici e le loro possibili applicazioni nella pratica clinica.

Si è osservato, a titolo di esempio, che elevati valori di alfa-fetoproteina sono associati a malformazioni quali i difetti del tubo neurale (spina bifida, anencefalia), mentre bassi valori ad anomalie cromosomiche (trisomie); elevati valori di hCG si correlano con alcune trisomie cromosomiche; bassi valori di estriolo libero sono anch’essi associati a trisomie; bassi valori di PAPP-A(Pregnancy Associated Plasma Protein) si correlano ad anomalie del cariotipo quali le trisomie.
Nessuno di questi marcatori biochimici, singolarmente, ha però mostrato una sensibilità e specificità tali da trovare spazio nella moderna pratica medica. Migliori risultati sono stati otteunuti associando tra loro questi marcatori, seppure senza un significativo impatto clinico.

MARCATORI ECOGRAFICI

Lo sviluppo di apparecchi ecografici (e soprattutto di sonde) in grado di fornire un dettaglio anatomico sempre più preciso ha indotto  ad ipotizzare l’esistenza di alterazioni della morfologia fetale correlabili alla presenza di cromosomopatie in epoche gestazionali molto precoci. Così, negli anni ’90, Nicolaides ha introdotto lo studio della “translucenza nucale” per individuare già dalla 11^ settimana di gravidanza i feti a rischio di sindrome di Down.
La Translucenza nucale (NT) è un fisiologico accumulo di liquido a livello della nuca del feto, che tende ad assorbirsi in prossimità del quinto mese di gestazione. Il reperto di un valore di NT aumentato (tra la 11^ e la 14^ settimana) può essere suggestivo di una cromosomopatia, in particolare di una trisomia del cromosoma 21.

DUOTEST

L’ Ultrascreen è la combinazione di marcatori biochimici ed ecografici e deve essere eseguito tra la 11^ e la 13^ settimana di gravidanza (o comunque per lunghezze cranio-caudali del feto comprese tra 45 e 80 mm).
La stima del rischio per la sindrome di Down, si basa sull’elaborazione, attraverso l’utilizzo di un software specifico, di alcuni parametri materni e fetali:

– valori di PAPP-A e beta-hCG nel sangue materno;
– valore, espresso in millimetri, della translucenza nucale del feto;
– età materna.

Dalla combinazione di questi elementi si ottiene una capacità diagnostica di circa il 90%. La percentuale di falsi positivi rimane tuttavia invariata (5%).
Se si associa la rilevazione ecografica della presenza / assenza dell’osso nasale fetale, tale capacità diagnostica  aumenta al 95%.
Un ultrascreen “a rischio” costituisce un’indicazione alla successiva esecuzione di indagini invasive (amniocentesi).

In considerazione di quanto esposto presso la nostra struttura è possibile effettuare:

ecografia 3d /4d
ecografia 3d /4d gemellare
ecografia ostetrica,  flussimetria fetale e flussimetria materna
ecografia ostetrica e flussimetria fetale gemellare
ecografia gemellare tridimensionale
ecografia ostetrica i trimestre
ecografia ostetrica ii trimestre
ecografia ostetrica iii trimestre
ecografia ostetrica morfologica
ecografia ostetrica morfologica e flussimetria materna
ecografia ostetrica morfologica gemellare
ecografia ostetrica con cervicometria e funneling
ecografia ostetrica e flussimetria fetale
ecografia ostetrica e flussimetria materna
ecografia ostetrica gemellare i trimestre
ecografia ostetrica gemellare ii trimestre
ecografia ostetrica gemellare iii trimestre
ecografia ostetrica con screening down e bitest
ecografia ostetrica con screening down e bitest gemellare
ecografia ostetrica con screening down i trimestre gemellare senza bitest
ecografia ostetrica con screening down i trimestre senza bitest
ecografia ostetrica trigemina i trimestre
ecografia ostetrica trigemina ii trimestre
ecografia ostetrica trigemina iii trimestre
flussimetria fetale
flussimetria fetale gemellare
flussimetria materna
cardiotocografia
consulenza prenatale

Tali esami vengono eseguiti da:

Dott. Andrea Ferrero Specialista in Ginecologia e Ostetricia
Dottore di Ricerca in Scienze Ostetriche Ginecologiche.
L’ecografia ginecologica

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L’ecografia ginecologica è richiesta  allo scopo di diagnosticare una sospetta malattia dell’apparato genitale femminile in caso di disordini delle mestruazioni o per sospetti tumori e malformazioni (dell’utero, dell’ovaio, delle tube o dell’apparato genitale interno).
La sonda può essere posizionata:

– sull’addome  (trans-addominale): è più usata per le giovanissime e per tutte le donne che non hanno avuto rapporti sessuali.
– nel canale vaginale (trans-vaginale): è più precisa dell’ecografia trans-addominale ed è più usata in ambito ginecologico per la diagnosi di eventuali patologie.

Presso la nostra struttura è possibile effettuare:

Ecografia pelvica ginecologica sovrapubica
Ecografia pelvica ginecologica endovaginale
Eco Color Power Doppler pelvico sovrapubico
Eco Color Power Doppler pelvico endovaginale
Eco Color  Doppler pelvico sovrapubico
Eco Color  Doppler pelvico endovaginale
Monitoraggio ecografico per lo studio follicolare

Gli esami vengono eseguiti da:

Dott. Andrea Ferrero specialista in Ginecologia e Ostetricia
Dottore di Ricerca in Scienze Ostetriche Ginecologiche

 


L’equipe responsabile della Diagnosi prenatale è composta da:

  • Dott.ssa Stefania Lattuille Specialista in Ginecologia e Ostetricia
  • Dott.ssa Iolanda Spasari Genetista