Il reparto di Ecografia Ostetrica Ginecologica della BIOS S.p.A., si propone di seguire la donna dalla pubertà, alla gravidanza, alla menopausa.
L’ECOGRAFIA: INFORMAZIONI GENERALI
L’Ecografia è una metodica di imaging che trova largo impiego nella moderna pratica clinica. Introdotta negli anni ’70, si è rapidamente diffusa in tutto il mondo grazie
al suo elevato potere diagnostico, al relativo basso costo, alla sua non invasività e alla virtuale assenza di effetti lesivi per il paziente e per l’operatore stesso. I continui progressi della tecnologia hanno consentito di ottenere immagini sempre più dettagliate delle strutture anatomiche esplorate, un contenimento volumetrico delle apparecchiature stesse e, non per ultimo, un allargamento delle applicazioni diagnostiche in diversi ambiti clinici. La successiva introduzione della tecnica Doppler per lo studio delle strutture vascolari ha rivoluzionato la metodica ecografica stessa, introducendo la possibilità di ottenere informazioni “funzionali” accanto a quelle tradizionali anatomiche.
L’ECOGRAFIA OSTETRICA
Ecografia nel primo trimestre di gravidanza
Tale esame viene eseguito solitamente tra la 6^ e la 12^ settimana gestazionale.
Le finalità dell’ecografia del primo trimestre sono essenzialmente tre:
- localizzazione della gravidanza, per escludere gravidanze al di fuori del viscere uterino o in sedi uterine anomale;
- determinazione del numero di embrioni e, in caso di gravidanze multiple, della corialità / corionicità;
- stima dell’epoca di gestazione, attraverso la misurazione della camera gestazionale e dell’embrione (lunghezza vertice-sacro e diametro biparietale).
L’ecografia del I trimestre trova comune impiego anche nella diagnostica prenatale non invasiva delle anomalie cromosomiche, mediante la visualizzazione e la misurazione di alcune strutture quali la translucenza nucale e l’osso nasale.
Ecografia nel secondo trimestre di gravidanza
Comunemente chiamata ecografia “morfologica”, viene effettuata tra la 20^ e la 24^ settimana di gestazione.
Le finalità dell’ecografia del secondo trimestre di gravidanza sono essenzialmente tre:
- stima della crescita fetale, mediante la misurazione di diverse strutture anatomiche del feto;
- valutazione della morfologia fetale, mediante una attenta e sistematica visualizzazione delle diverse strutture anatomiche del feto stesso;
- valutazione del benessere fetale, mediante la stima del liquido amniotico e del flusso sanguigno all’interno del cordone ombelicale e di altre strutture vascolari fetali e materne.
Riguardo la valutazione della morfologia fetale, è necessario chiarire che non tutte le malformazioni possono essere identificabili, soprattutto quelle “minori”.
Questo può dipendere dall’abilità dell’ecografista, dalla qualità della apparecchiatura utilizzata, dal fatto che il feto durante l’esame è in continuo movimento. Non meno
importante è ricordare che alcune anomalie si rendono manifeste tardivamente rispetto all’epoca in cui l’esame è effettuato.
Ecografia nel terzo trimestre di gravidanza
Viene effettuata intorno alla 30^ settimana di gravidanza.
Le finalità dell’ecografia del terzo trimestre di gravidanza possono essere così riassunte:
- stima della crescita fetale;
- completamento della valutazione morfologica;
- valutazione del benessere fetale;
- valutazione della situazione e presentazione fetale (situazione longitudinale, obliqua; presentazione cefalica, podalica, di spalla, ecc.).
SCREENING PER LE PATOLOGIE CROMOSOMICHE
MARCATORI BIOCHIMICI
L’osservazione che i valori (in eccesso o in difetto rispetto alla norma) di alcune proteine e ormoni nel sangue materno fossero correlati ad alcune malformazioni e queste, a loro volta, ad alcune sindromi cromosomiche, ha aperto la strada a nuove ricerche volte a conoscere il reale potenziale diagnostico di questi “marker” biologici e le loro possibili applicazioni nella pratica clinica.
Si è osservato, a titolo di esempio, che elevati valori di alfa-fetoproteina sono associati a malformazioni quali i difetti del tubo neurale (spina bifida, anencefalia), mentre bassi valori ad anomalie cromosomiche (trisomie); elevati valori di hCG si correlano con alcune trisomie cromosomiche; bassi valori di estriolo libero sono anch’essi associati a trisomie; bassi valori di PAPP-A(Pregnancy Associated Plasma Protein) si correlano ad anomalie del cariotipo quali le trisomie.
Nessuno di questi marcatori biochimici, singolarmente, ha però mostrato una sensibilità e specificità tali da trovare spazio nella moderna pratica medica. Migliori risultati sono stati otteunuti associando tra loro questi marcatori, seppure senza un significativo impatto clinico.
MARCATORI ECOGRAFICI
Lo sviluppo di apparecchi ecografici (e soprattutto di sonde) in grado di fornire un dettaglio anatomico sempre più preciso ha indotto ad ipotizzare l’esistenza di alterazioni della morfologia fetale correlabili alla presenza di cromosomopatie in epoche gestazionali molto precoci. Così, negli anni ’90, Nicolaides ha introdotto lo studio della “translucenza nucale” per individuare già dalla 11^ settimana di gravidanza i feti a rischio di sindrome di Down.
La Translucenza nucale (NT) è un fisiologico accumulo di liquido a livello della nuca del feto, che tende ad assorbirsi in prossimità del quinto mese di gestazione. Il reperto di un valore di NT aumentato (tra la 11^ e la 14^ settimana) può essere suggestivo di una cromosomopatia, in particolare di una trisomia del cromosoma 21.
DUOTEST
L’ Ultrascreen è la combinazione di marcatori biochimici ed ecografici e deve essere eseguito tra la 11^ e la 13^ settimana di gravidanza (o comunque per lunghezze cranio-caudali del feto comprese tra 45 e 80 mm).
La stima del rischio per la sindrome di Down, si basa sull’elaborazione, attraverso l’utilizzo di un software specifico, di alcuni parametri materni e fetali:
– valori di PAPP-A e beta-hCG nel sangue materno;
– valore, espresso in millimetri, della translucenza nucale del feto;
– età materna.
Dalla combinazione di questi elementi si ottiene una capacità diagnostica di circa il 90%. La percentuale di falsi positivi rimane tuttavia invariata (5%).
Se si associa la rilevazione ecografica della presenza / assenza dell’osso nasale fetale, tale capacità diagnostica aumenta al 95%.
Un ultrascreen “a rischio” costituisce un’indicazione alla successiva esecuzione di indagini invasive (amniocentesi).
In considerazione di quanto esposto presso la nostra struttura è possibile effettuare:
ecografia 3d /4d
ecografia 3d /4d gemellare
ecografia ostetrica, flussimetria fetale e flussimetria materna
ecografia ostetrica e flussimetria fetale gemellare
ecografia gemellare tridimensionale
ecografia ostetrica i trimestre
ecografia ostetrica ii trimestre
ecografia ostetrica iii trimestre
ecografia ostetrica morfologica
ecografia ostetrica morfologica e flussimetria materna
ecografia ostetrica morfologica gemellare
ecografia ostetrica con cervicometria e funneling
ecografia ostetrica e flussimetria fetale
ecografia ostetrica e flussimetria materna
ecografia ostetrica gemellare i trimestre
ecografia ostetrica gemellare ii trimestre
ecografia ostetrica gemellare iii trimestre
ecografia ostetrica con screening down e bitest
ecografia ostetrica con screening down e bitest gemellare
ecografia ostetrica con screening down i trimestre gemellare senza bitest
ecografia ostetrica con screening down i trimestre senza bitest
ecografia ostetrica trigemina i trimestre
ecografia ostetrica trigemina ii trimestre
ecografia ostetrica trigemina iii trimestre
flussimetria fetale
flussimetria fetale gemellare
flussimetria materna
cardiotocografia
consulenza prenatale
Tali esami vengono eseguiti da:
Dott. Paolo D’Alessio Specialista in Ginecologia e Ostetricia,
esperto in Diagnosi Prenatale e Medicina Materno-Fetale;
Dott. Andrea Ferrero Specialista in Ginecologia e Ostetricia
Dottore di Ricerca in Scienze Ostetriche Ginecologiche.
L’ecografia ginecologica
L’ecografia ginecologica è richiesta allo scopo di diagnosticare una sospetta malattia dell’apparato genitale femminile in caso di disordini delle mestruazioni o per sospetti tumori e malformazioni (dell’utero, dell’ovaio, delle tube o dell’apparato genitale interno).
La sonda può essere posizionata:
– sull’addome (trans-addominale): è più usata per le giovanissime e per tutte le donne che non hanno avuto rapporti sessuali.
– nel canale vaginale (trans-vaginale): è più precisa dell’ecografia trans-addominale ed è più usata in ambito ginecologico per la diagnosi di eventuali patologie.
Presso la nostra struttura è possibile effettuare:
Ecografia pelvica ginecologica sovrapubica
Ecografia pelvica ginecologica endovaginale
Eco Color Power Doppler pelvico sovrapubico
Eco Color Power Doppler pelvico endovaginale
Eco Color Doppler pelvico sovrapubico
Eco Color Doppler pelvico endovaginale
Monitoraggio ecografico per lo studio follicolare
Gli esami vengono eseguiti da:
Dott. Paolo D’Alessio Specialista in Ginecologia e Ostetricia,
esperto in Diagnosi Prenatale e Medicina Materno-Fetale;
Dott. Andrea Ferrero specialista in Ginecologia e Ostetricia
Dottore di Ricerca in Scienze Ostetriche Ginecologiche
DIAGNOSI PRENATALE: LA VILLOCENTESI E L’AMNIOCENTESI
La Diagnosi Prenatale della BIOS s.p.a e’ affidata ad un gruppo di esperti Biologi e Ginecologi Ostetrici sempre in continuo aggiornamento ed attenti alle più recenti metodologie di laboratorio anche nell’ambito della biologia molecolare.
La villocentesi e l’amniocentesi rappresentano oggi le più moderne tecnica di prelievo in diagnosi prenatale.
Cos’è la villocentesi?
La villocentesi, consiste in un prelievo sotto guida ecografica di materiale coriale (villi coriali).
Tale indagine, può essere eseguita già alla 11a settimana di gestazione.
Solitamente si ricorre all’utilizzo di tale metodica, quando la coppia presenta patologie di natura genetica già diagnosticate e pertanto necessita di una diagnosi precoce e di una risposta diagnostica altrettanto rapida.
Negli ultimi anni il campo di applicazione di tale metodica si è notevolmente ristretto, anche per effetto dell’alta percentuale di rischio di aborto (3%).
Attualmente presso la BIOS, tale metodica di prelievo viene riservata, proprio per i suddetti motivi, a casi selezionati e su specifica richiesta del Ginecologo Curante.
Cos’e’ l’amniocentesi?
L’amniocentesi è un esame diagnostico che si effettua tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza, finalizzato alla diagnosi di anomalie cromosomiche del feto, ma anche alla ricerca di infezioni fetali e di patologie geniche qualora la donna o il marito ne siano portatori.
Come si effettua l’amniocentesi?
Si effettua introducendo un ago sotto guida ecografica, attraverso la cute dell’addome materno, attraversando la parete dell’utero e la membrana amniotica (o la placenta) fino a giungere nel sacco amniotico da dove vengono prelevati circa 20 cc di liquido amniotico.
Perché si effettua l’amniocentesi?
Usualmente il motivo che induce una donna a sottoporsi all’amniocentesi è l’età avanzata in cui la donna si trova al momento della gravidanza. Infatti il rischio che il feto possa essere portatore di patologie cromosomiche (la più conosciuta delle quali è la sindrome di Down o mongolismo) aumenta con l’aumentare dell’età materna e a 35 anni il rischio che il bambino possa nascere con una patologia cromosomica è sufficientemente alto da giustificare il rischio che comporta l’effettuazione dell’amniocentesi.
Dopo i 35 anni l’amniocentesi e’ obbligatoria?
Naturalmente, come tutti gli esami diagnostici, l’amniocentesi non è obbligatoria.
In genere il medico propone l’amniocentesi alle pazienti che hanno raggiunto i 35 anni di età.
Oltre che per l’età materna uguale o superiore a 35 anni, l’amniocentesi può essere proposta per altri motivi:
- la presenza in uno dei genitori di una anomalia cromosomica che può essere trasmessa al bambino;
- la presenza di una malattia genetica in famiglia o in quella del partner, che configuri lo stato di portatore sano di quella malattia;
- un precedente bambino affetto da una malattia genetica;
- un esame effettuato in gravidanza (ecografia, misurazione della translucenza nucale o bi test) che non ha dato un esito normale.
Qual’e’ il periodo migliore per effettuare l’amniocentesi?
Si effettua dalla 15a settimana perché questo è il periodo ottimale per ottenere cellule fetali in grado di moltiplicarsi e con ciò rendere possibile l’esame citogenetico e perché in questo momento della gravidanza esiste una adeguata quantità di liquido amniotico.
Quanto tempo bisogna attendere per avere la risposta dell’amniocentesi?
Per l’esame tradizionale (cariotipo completo ottenuto con coltura cellulare e esame citogenetico) il tempo di attesa è di 20 giorni.
Per la tecnica QF-PCR e per la FISH sono necessarie 24-48 ore. Con tali tecniche si avrà una risposta rapida sulla presenza o assenza di trisomia relativa ai cromosomi 21 (sindrome di Down), 13 (sindrome di Patau) e 18 (sindrome di Edwards) e ad anomalie relative ai cromosomi sessuali X e Y.
Sia la QF-PCR che la FISH non possono considerarsi sostitutive dell’indagine citogenetica tradizionale, ma metodologie che si affiancano alla citogenetica classica anticipando elementi di valutazione in largo anticipo rispetto all’esame citogenetico completo.
Per il cariotipo molecolare il tempo di attesa è di 48 – 72 ore. E’ una tecnica completamente automatizzata che, in breve tempo, consente di avere una risposta completa che sostituisce il cariotipo tradizionale, riducendo notevolmente l’ansia dell’attesa.
Le donne più giovani di 35 anni sono al sicuro dal rischio di poter avere un bambino affetto da patologia cromosomica?
In realtà, la maggior parte dei bambini con patologie cromosomiche nasce proprio da donne più giovani di 35 anni. Questo si verifica perché, a tutt’oggi, tra le donne che affrontano una gravidanza, sono numericamente preponderanti quelle più giovani di 35 anni e quindi nascerà un maggior numero di bambini da donne giovani con la conseguenza di un maggior numero di potenziali bambini affetti da patologia cromosomica; il secondo motivo è che le donne giovani, rassicurate dalla giovane età, non si sottopongono ad esami di screening o diagnostici come invece fanno le over 35.
Se l’amniocentesi da un esito favorevole, vuol dire che il bambino sarà sano?
E’ molto diffusa l’aspettativa che ad una amniocentesi normale corrisponda un bambino “sano”. Come abbiamo detto finora l’amniocentesi effettuata per valutare il cariotipo fetale ci informa sulla eventuale presenza di patologie cromosomiche. Ma esistono malattie anche molto gravi, alcune delle quali potenzialmente diagnosticabili con l’amniocentesi, che non vengono diagnosticate con il cariotipo e che, se ne esiste l’indicazione, devono essere ricercate una per una.
Quali sono i rischi si corrono con l’amniocentesi?
Le complicanze più frequentemente osservate dopo l’amniocentesi risultano essere l’aborto e la rottura del sacco amniotico.
L’insorgenza di attività contrattile è evenienza piuttosto frequente e transitoria. L’uso dei betamimetici in tali casi è comunque indicata. Al persistere della sintomatologia siamo soliti far eseguire un controllo delle infezioni nel muco cervicale e, se presenti, le trattiamo di conseguenza.
L’amniotite rappresenta una rara complicanza, piuttosto temibile che conduce ad aborto e, seppur molto raramente, può determinare gravi problemi per la madre.
La trasfusione materno fetale risulta una complicanza quasi inevitabile nelle amniocentesi.
La complicanza più temibile, risulta comunque la rottura traumatica delle membrane. Tale evenienza accade con una incidenza di circa 1 caso su 300 amniocentesi.
Nei casi in cui ciò avvenisse, può essere indicato, oltre al riposo a letto ed alla terapia antibiotica e tocolitica.
AMNIOCENTESI – COME PRENOTARE
Per prendere un appuntamento al fine di eseguire un esame di Diagnosi Prenatale come l’Amniocentesi si procede così:
– parlare con il personale di segreteria e richiedere le informazioni desiderate al CUP BIOS: 06/809641;
in tale occasione vi sarà chiesto il tipo di esame che si vuole effettuare, il primo giorno dell’ultimo periodo mestruale, se il medico curante ha richiesto indagini particolari, oltre al cariotipo fetale.
– una volta preso l’appuntamento vi sarà inviata a casa (via posta prioritaria), oppure via posta elettronica (e-mail)
una completa brochure informativa specifica per l’esame richiesto.
Che indagini è possibile eseguire sul liquido amniotico prelevato con l’amniocentesi?
Sul liquido amniotico e sulle cellule fetali prelevate, possono essere effettuate
presso il nostro laboratorio di citogenetica, le seguenti indagini:
Analisi Cromosomica
Alfa-Fetoproteina
Ibridazione In Situ (Fish) su Nuclei Interfasici e su Metafasi , con Sonde Molecolari Alfoidi ed altre sequenze ripetute, per lo studio delle patologie cromosomiche più comuni, per lo studio dei cromosomi sessuali e delle alterazioni associate e per lo studio dei marcatori
Array Cgh
Cromosomi Xy ( S. Turner, Triplo X, Klinefelter)
Cromosomi Fish 13/18/21/Xy
Disomia Uniparentale
Sindrome Di Edwards (Trisomia 18)
Sindrome Di Down (Trisomia 21)
Sindrome Di Patau ( Trisomia 13)
Alfa-Satelliti 13-21
Alfa Satelliti 14-22
Ibridazione In Situ (Fish) con sonde molecolari painting per lo studio dei riarrangiamenti strutturali quali traslocazioni, inserzioni
Ibridazione In Situ (Fish) mediante sequenze senomiche in Yac per lo
studio delle delezioni dei telomeri
Ibridazione In Situ (Fish) su metafasi ed altri tessuti mediante sonde molecolari a singola copia in cosmide per lo studio delle Microdelezioni
Insufficienza Placentare
Sry (Determinazione Sesso)
Ritardo Di Crescita/Mentale
Sindrome Di Wolf (Delezione 4p)
Sindrome Di Cri Du Chat (Delezione 5p)
Sindrome Di Prader-Willi-Angelman (Delezione 15)
Sindrome Di George (Delezione 22)
Aneuvysion (Xy, 21, 18, 13)
Studio Dei Telomeri
Quali tipi di amniocentesi eseguiamo?
Il reparto di Diagnosi Prenatale può eseguire:
– Cariotipo su liquido amniotico e dosaggio alfafeto-proteina
– Cariotipo su liquido amniotico, dosaggio alfafeto-proteina, QF PCR (13,18,21,X,Y)
– Cariotipo su liquido amniotico, dosaggio alfafeto-proteina, QF PCR (13,18,21,X,Y),sordità congenita, X-fragile,
distrofia muscolare tipo B, fibrosi cistica (57 mutazioni)
– Cariotipo molecolare (ARRAY-CGH) su liquido amniotico e dosaggio alfafeto-proteina
– Cariotipo molecolare (ARRAY-CGH) su liquido amniotico e dosaggio alfafeto-proteina,
sordità congenita, X-fragile, distrofia muscolare tipo B, fibrosi cistica (57 mutazioni)
L’equipe responsabile della Diagnosi prenatale è composta da:
- Dr. Paolo Maria D’Alessio
Medico Chirurgo Specialista in Ostetricia Ginecologia (Fisiobios s.r.l. Bios due) - Dott. Paolo D’Alessio Specialista in Ginecologia e Ostetricia,
esperto in Diagnosi Prenatale e Medicina Materno-Fetale - Dott.ssa Stefania Lattuille Specialista in Ginecologia e Ostetricia
- Dott.ssa Iolanda Spasari Genetista
- Dott. Lucia Prima Genetista